Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с резко сниженной активностью фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность составляет 1 : 20 000. Существенным в патогенезе является отсутствие или недостаточная активность фруктозо-1-фосфатальдолазы. В этом случае ассимиляция фруктозы задерживается до фруктозо-1-фосфата, который чрезмерно накапливается в тканях и оказывает на них токсическое действие. Клинические проявления напоминают таковые при галактоземии, но обычно возникают, когда грудной ребенок начинает получать фруктозу в виде плодов и овощей или при употреблении обыкновенного сахара. Ребенок с неудовольствием принимает содержащие фруктозу продукты, появляется рвота, постепенно развиваются гипотрофия, гепатоспленомегалия, желтуха и асцит. Дача больших количеств фруктозы может привести к острым гипогликемическим состояниям, сопровождающимся потливостью и судорогами. В других случаях могут наблюдаться тремор, судороги и кома. Анамнестические данные имеют решающее значение для диагностики. С введением в рацион плодоовощных продуктов начинаются отказ от пищи и первые проявления селективного отвращения к этим продуктам и ко всему сладкому. Зубы этих детей находятся в отличном состоянии и обычно не бывает кариеса. Лабораторные исследования показывают наличие фруктозурии, фруктоземии, гипогликемии, гипофосфатемии и биохимические признаки поражения печени различной степени. При нагрузке фруктозой (0,2-0,5 г на 1 кг внутривенно) наблюдается падение глюкозы, фосфатов и стандартных бикарбонатов в крови. Определение энзимной активности осуществляется путем биопсии печени и слизистой оболочки тонкого кишечника, а также почек. При прогрессировании заболевания в редких случаях наступает смерть в грудном возрасте. Смерть наступает или при остром развитии гипогликемии, или при тяжелой гипотрофии и циррозе. При своевременном лечении однако проявления заболевания претерпевают обратное развитие. Лечение диетой без фруктозы дает отличные результаты, но при условии раннего распознавания заболевания.
Загрузка ...