Диагностика заболевания основывается на лабораторных исследованиях и характерном развитии заболевания. Вначале заболевание принимают за гемолитическую болезнь новорожденных типа ядерной желтухи и только динамическое наблюдение и тщательные лабораторные и функциональные исследования уточняют диагноз. Наследование. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, за исключением случаев с неполным дефектом, где передача является аутосомно-доминантной с неполной пенетрантностью и экспрессией. Лечение. Вначале все внимание направлено на предотвращение ядерной желтухи и ее лечение. В последнее время появились обоснованные надежды в лечении заболевания фототерапией и энзимными индукторами типа люминала. Последние оказались неэффективными при тяжелых случаях болезни с полным энзимным дефектом глюкуронилтрансферазы. В более легких случаях с помощью указанного лечения можно достигнуть хороших, хотя и временных, результатов.
Загрузка ...